شهریور
اخبار
اطلس آلفاژنوم گوگل: پیشبینی اثر ۹ میلیارد جهش ژنتیکی با هوش مصنوعی
گوگل دیپمایند یک بانک اطلاعاتی غولپیکر منتشر کرده که اثر تقریباً ۹ میلیارد جهش ممکن در DNA انسان را از پیش پیشبینی میکند؛ ابزاری که میتواند سرعت تشخیص بیماریهای ژنتیکی نادر را برای همیشه تغییر دهد.
لیست مطالب
۱. چرا این اتفاق را باید جدی گرفت؟
در نگاه اول، خبر انتشار یک پایگاه دادهی علمی شاید به اندازهی معرفی یک مدل زبانی تازه هیجانانگیز به نظر نرسد. اما اطلس آلفاژنوم دقیقاً از همان جنس پروژههایی است که چند سال بعد بهعنوان نقطهی عطف شناخته میشوند؛ درست مثل اتفاقی که با انتشار بانک اطلاعاتی AlphaFold برای ساختار پروتئینها افتاد. آن پروژه ظرف چند سال به یکی از پراستنادترین منابع علم زیستشناسی مولکولی تبدیل شد و مسیر کشف دارو را کوتاهتر کرد. حالا دیپمایند همان الگو را روی بخشی حتی پیچیدهتر از زیستشناسی، یعنی نحوهی تنظیم فعالیت ژنها، پیاده کرده است.
برای درک بهتر جایگاه این پروژه در مسیر رشد هوش مصنوعی کاربردی، میتوانید سری اخبار روز هوش مصنوعی ما را دنبال کنید تا از این دست پیشرفتهای علمی و فناورانه عقب نمانید.
۲. اطلس آلفاژنوم دقیقاً چیست؟
اطلس آلفاژنوم یک پلتفرم آنلاین و رایگان است که پیشبینیهای ازپیشمحاسبهشده برای اثر زیستی جهشهای ژنتیکی را در اختیار پژوهشگران میگذارد. حجم این پایگاه داده به حدود یک پتابایت میرسد؛ عددی که بهسختی قابل تصور است، اما برای مقایسه کافی است بدانید این حجم تقریباً ۳۰ برابر بزرگتر از کل بانک اطلاعاتی AlphaFold است که پیشتر ساختار سهبعدی صدها میلیون پروتئین را در خود جای داده بود.
این پایگاه داده برای هر یک از ۹ میلیارد جهش تکنوکلئوتیدی ممکن در ژنوم انسان، هزاران پیشبینی مجزا ارائه میدهد؛ پیشبینیهایی که صدها نوع سلول و بافت مختلف در انسان و موش را پوشش میدهند. به بیان ساده، اگر یک حرف از میلیاردها حرف تشکیلدهندهی DNA شما تغییر کند، این ابزار از پیش میداند آن تغییر احتمالاً چه اثری روی بدن میگذارد.
۳. موتور پشت پرده؛ مدل هوش مصنوعی AlphaGenome
موتور اصلی این پروژه مدلی به نام AlphaGenome است؛ مدلی که مستقیماً روی توالیهای DNA آموزش دیده تا اثر تنظیمی هر جهش را روی فعالیت ژنها پیشبینی کند. نتیجهی کار این مدل با خروجی مدل دیگری به نام AlphaMissense ترکیب میشود تا یک امتیاز واحد به نام AVI یا امتیاز اثرگذاری جهش آلفاژنوم ساخته شود.
امتیاز AVI چه کاربردی دارد؟
این امتیاز به پژوهشگران کمک میکند از میان انبوه جهشهای احتمالی، آنهایی را که واقعاً احتمال دارد باعث بیماری یا اختلال شوند، شناسایی کنند. علاوه بر این امتیاز، اطلس آلفاژنوم دادهای به نام «اسناد ویژگی AVI» هم ارائه میدهد که مشخص میکند دقیقاً کدام فرایند زیستی، مثلاً برشِ RNA یا سطح بیان ژن، تحتتأثیر آن جهش خاص قرار میگیرد. بیش از ۲۵۰۰ الگوی تکرارشوندهی ژنومی نیز در این پایگاه داده مستند شده که موقعیت دقیق آنها روی ژنوم مشخص است.
۴. چرا ۹۸ درصد ژنومی که «بیفایده» به نظر میرسید، ناگهان مهم شد؟
تنها حدود ۲ درصد از ژنوم انسان مستقیماً کدکنندهی پروتئین است؛ همان بخشی که علم پزشکی سالها بیشترین تمرکز خود را روی آن گذاشته بود. اما ۹۸ درصد باقیمانده، که زمانی به اشتباه «DNA بیفایده» نامیده میشد، در واقع مسئول تنظیم دقیق زمان، مکان و میزان فعالیت ژنهاست. بسیاری از بیماریهای ژنتیکی ناشناخته دقیقاً در همین بخشهای غیرکدکننده پنهاناند و روشهای سنتی توالییابی، بهسختی میتوانند اثر یک جهش در این نواحی را توضیح دهند.
اطلس آلفاژنوم دقیقاً همین شکاف را پر میکند. با پوشش کامل این بخش عظیم و نادیدهگرفتهشده از ژنوم، پژوهشگران حالا میتوانند برای اولین بار فرضیههای خود دربارهی علت بسیاری از بیماریهای ناشناخته را در همان بخشهای غیرکدکننده جستوجو کنند؛ کاری که پیش از این عملاً غیرممکن یا بسیار پرهزینه بود.
۵. یک نمونهی واقعی؛ کشف جهش پنهان در ژن DNM1
یکی از نمونههای ملموسی که دیپمایند برای معرفی این ابزار مطرح کرده، کشف یک جهش پنهان در ژن DNM1 است. پژوهشگران با کمک اطلس آلفاژنوم توانستند جهشی را در این ژن شناسایی کنند که پیشتر از دید همه پنهان مانده بود؛ جهشی که مسئول نوعی صرع شدید کودکان به نام آنسفالوپاتی صرعی است. بررسیهای آزمایشگاهی بعدی هم نشان داد این جهش دقیقاً همان چیزی است که مدل پیشبینی کرده بود؛ یعنی ایجاد یک محل برش نادرست در فرایند پردازش RNA.
اینگونه کشفها برای خانوادههایی که سالها بهدنبال یک تشخیص قطعی برای فرزندشان بودهاند، میتواند نقطهی پایان یک مسیر طولانی و پراسترس باشد. اگر علاقهمندید بدانید هوش مصنوعی در کاربردهای واقعی دنیای پزشکی و صنعت چه محدودیتها و ظرفیتهایی دارد، مقالهی ظرفیتها و محدودیتهای واقعی هوش مصنوعی را در سایت ما بخوانید.
۶. آزمایش در مقیاس بزرگ؛ تحلیل ۵۴ هزار نفر از بانک زیستی بریتانیا
برای سنجش کارایی این ابزار در مقیاس واقعی، تیم دیپمایند دادههای ژنتیکی حدود ۵۴ هزار نفر از شرکتکنندگان در طرح بانک زیستی بریتانیا (UK Biobank) را بررسی کرد. نتیجه نشان داد استفاده از اطلس آلفاژنوم توانست ۲۲ درصد ارتباط ژنتیکی بیشتر در بخشهای غیرکدکننده را نسبت به روشهای قبلی آشکار کند. در یک نمونهی دیگر، پژوهشگران با تمرکز روی یک درصد جهشهایی که بیشترین امتیاز اثرگذاری پیشبینیشده را داشتند، توانستند ۱۹ ناحیهی ژنتیکی جدید را شناسایی کنند که احتمالاً به شاخص تودهی بدنی (BMI) مرتبطاند.
این نوع تحلیلهای آماری بزرگمقیاس، دقیقاً همان جایی است که هوش مصنوعی نسبت به روشهای سنتی برتری چشمگیری پیدا میکند؛ چرا که میلیاردها محاسبهای که پیشتر ماهها زمان میبرد، حالا در چند ثانیه از یک پایگاه دادهی ازپیشآماده قابل استخراج است.
۷. مقایسه با AlphaFold؛ دومین انقلاب دیپمایند در علوم زیستی
پوشمیت کوهلی، معاون بخش علمی گوگل دیپمایند، در معرفی این پروژه گفته است: «این اولینباری است که هر پژوهشگری در هر نقطه از جهان میتواند با باز کردن یک مرورگر، به نقشهای جامع از ژنوم انسان و تغییرات آن دسترسی داشته باشد.» جاناتان سبات، پژوهشگر ژنتیک روانپزشکی در دانشگاه کالیفرنیا سندیگو، هم در واکنش به این پروژه گفته که فرایند کار در آزمایشگاهها میتواند بهطور قابلتوجهی سادهتر شود، چون دیگر نیازی به محاسبهی مستقل این پیشبینیها نیست.
اطلس آلفاژنوم را میتوان دومین پروژهی بزرگ دیپمایند در علوم زیستی پس از AlphaFold دانست؛ با این تفاوت که AlphaFold مسئلهی ساختار سهبعدی پروتئینها را حل کرد، در حالیکه اطلس آلفاژنوم روی «دستورالعملهای» رمزگذاریشده در DNA و نحوهی تنظیم آنها تمرکز دارد. اگر میخواهید بدانید غولهای فناوری چطور با رقبای خود مثل دیپسیک یا دیگر آزمایشگاهها رقابت میکنند، مقالهی مقایسهی چتجیپیتی و دیپسیک را از دست ندهید.
۸. محدودیتها و نکاتی که نباید فراموش کرد
با وجود همهی این دستاوردها، خود تیم دیپمایند هم تأکید کرده که اطلس آلفاژنوم جایگزین مشاوره، تشخیص یا درمان پزشکی نیست و برای هیچ کاربرد بالینی تأیید نشده است. این ابزار در مقایسه با دقت بسیار بالای AlphaFold برای پیشبینی ساختار پروتئین، هنوز دقت پایینتری دارد و فقط تغییرات تکحرفی DNA را پوشش میدهد، نه جهشهای پیچیدهتر یا ترکیبی. به بیان دیگر، این ابزار بیشتر نقطهی شروعی برای پژوهشهای بیشتر است، نه پاسخ نهایی به علت بیماریهای ژنتیکی.
نکتهی دیگر اینکه دسترسی رایگان از طریق وبسایت و رابط برنامهنویسی (API) در حال حاضر بیشتر برای مصارف پژوهشی و دانشگاهی در نظر گرفته شده، در حالیکه استفادهی تجاری از این دادهها از طریق سرویسهای ابری گوگل و با شرایط لایسنس جداگانه دنبال میشود.
۹. این پروژه چه معنایی برای آیندهی هوش مصنوعی در پزشکی دارد؟
روند کلی این روزهای هوش مصنوعی نشان میدهد که آزمایشگاههای بزرگ دیگر فقط به رقابت بر سر مدلهای زبانی و چتباتها بسنده نمیکنند و بهسراغ مسائل بنیادین علم مثل زیستشناسی مولکولی و پزشکی هم رفتهاند. این تغییر مسیر، دقیقاً همان چیزی است که در مقالهی چرا هوش مصنوعی برای کسبوکارها اهمیت دارد هم به آن اشاره کردهایم؛ اهمیت هوش مصنوعی دیگر محدود به تولید محتوا یا کدنویسی نیست و روی صنایعی مثل سلامت و داروسازی هم تأثیر مستقیم میگذارد.
برای کسانی که تازه وارد دنیای هوش مصنوعی شدهاند و میخواهند بدانند اصلاً این فناوری از کجا شروع شد، مطالعهی مقالهی اوپنایآی چیست و چه میکند میتواند یک نقطهی شروع خوب باشد؛ هرچند پروژهی اطلس آلفاژنوم محصول رقیب اصلی اوپنایآی، یعنی گوگل دیپمایند است.
پرسشهای متداول دربارهی اطلس آلفاژنوم
اطلس آلفاژنوم دقیقاً چه چیزی را پیشبینی میکند؟
این پایگاه داده اثر مولکولی و زیستی هر یک از ۹ میلیارد جهش تکحرفی ممکن در DNA انسان را پیشبینی میکند؛ از جمله تأثیر آنها روی فعالیت ژن، برش RNA و صدها نوع سلول و بافت مختلف.
آیا دسترسی به اطلس آلفاژنوم رایگان است؟
بله، نسخهی وب و رابط برنامهنویسی آن برای مصارف پژوهشی و دانشگاهی بهصورت رایگان در دسترس است؛ استفادهی تجاری از طریق سرویسهای ابری گوگل و با شرایط جداگانه ارائه میشود.
آیا میتوان از این ابزار برای تشخیص پزشکی استفاده کرد؟
خیر؛ خود گوگل دیپمایند تأکید کرده این اطلس برای هیچ کاربرد بالینی تأیید نشده و جایگزین تشخیص یا مشاورهی پزشکی نیست؛ این ابزار صرفاً بهعنوان نقطهی شروع برای پژوهشهای بیشتر کاربرد دارد.
چه تفاوتی بین اطلس آلفاژنوم و بانک اطلاعاتی AlphaFold وجود دارد؟
AlphaFold ساختار سهبعدی پروتئینها را پیشبینی میکند، در حالیکه اطلس آلفاژنوم روی اثر تنظیمی جهشهای DNA، بهخصوص در بخشهای غیرکدکنندهی ژنوم، تمرکز دارد.
نسخهٔ فوری این مطلب در تلگرام: مشاهده در تلگراف
